65歲的朱大伯來自柯城區，今年5月初，他再次被胸悶氣促的窒息感困擾，晚上睡覺無法平躺，只能整夜端坐。在當地醫院反復就診，卻始終得到一樣的診斷“血管堵塞不嚴重，不需要放支架”。

“得了冠心病后，我戒煙戒酒、規律服藥，這病怎么一點不見好？”帶著疑問，朱大伯轉診至我院心血管內科就診。

心臟中心主任汪云開教授接診后，仔細查看了朱大伯的病歷，在后續的問診中了解到朱大伯的哥哥十年前因心衰去世，生前也有類似的癥狀。

朱大伯的“家族史”引起了汪云開教授的注意，建議朱大伯做一個血檢。

血檢結果提示：α-Gal A（α-半乳糖甘梅A）活性檢測數值只有10.2nmol/1h/mg，明顯低于正常值（參考值＞24.7nmol/1h/mg），GL-3（一種糖鞘脂類物質）水平檢測卻高達11.35nmol/L（參考值＜2.54nmol/L）。

“法布雷?。‵abry Disease）的本質是GLA基因突變使α-Gal A缺失，導致GL-3代謝物在心臟、腎臟等器官中堆積，逐步‘腐蝕’臟器功能，從而形成法布雷心肌病、法布雷腎臟病等?！蓖粼崎_教授表示，在心肌肥厚患者中，法布雷病的檢出率為0.93%，很多患者往往因無法明確病因反復奔波。

為此心血管內科開展了法布雷血檢篩查項目，通過僅一次抽血就能直接、可靠地檢測出α-Gal A活性是否缺乏、GL-3代謝產物是否存在異常堆積，從而快速鎖定病因。

隨后的基因檢測報告中顯示朱大伯的GLA 基因上存在突變，確診為“法布雷心肌病”。

“十多年都沒找到病根，沒想到抽一管血就解決了?！?

明確病因后，汪云開教授帶領團隊王嬌副主任醫師、傅安藝主治醫師為朱大伯進行了酶替代治療，經過每2周一次的治療，目前朱大伯的心衰癥狀得到控制，胸悶氣促的癥狀得以緩解。

科  普

1.法布雷血檢可以篩查哪些疾??？

不明原因心肌肥厚、不明原因心力衰竭、法布雷病家族史。

2.法布雷心肌病有哪些特點？

（1）心肌病變的核心表現

左心室肥厚：最常見，但不同于高血壓或HCM，其肥厚通常是對稱性的。

心肌纖維化：晚期可導致心肌僵硬，舒張功能障礙，最終進展為心力衰竭。

心律失常：包括房顫、傳導阻滯（如竇房結功能障礙、房室傳導阻滯），甚至猝死風險增加。

（2）其他心臟受累表現

瓣膜病變：二尖瓣脫垂、主動脈瓣反流（由于鞘糖脂沉積）。  

微血管缺血：可導致非梗阻性心絞痛（類似冠脈微血管病變）。  

心電圖異常：短PR間期、高電壓（左室肥厚）、ST-T改變。

3.哪些患者需要警惕？

“厚”出反常：年輕人莫名心臟“增肌”，既非高血壓也非遺傳性心肌病。

全身“報警”：手腳灼痛（穿襪都痛）+ 不出汗 + 尿液泡沫多等。

家族密碼：法布雷疾病具有遺傳性，且男性病情往往比女性更為嚴重，出現病情癥狀的時間也早于女性。因此新生兒篩查和家族基因檢測至關重要。

汪云開教授提醒，法布雷病目前雖無法根治，但若任由其進展，會出現心衰甚至過早死亡。早發現、早診斷、早治療可延緩疾病進展，多數患者可有效控制病情。